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中 国 遗 传 咨 询 网 关 于 我 们 联 系 我 们 ( 1 2 3 ) 4 5 6 7 8 9 首 页 科 普 知 识 专 家 库 新 闻 动 态 培 训 与 活 动 培 训 与 活 动 家 系 图 绘 制 咨 询 专 家 个 人 登 录 注 册 专 家 登 录 注 册 预 祝 第 五 届 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 圆 满 成 功 科 普 性 提 供 通 俗 易 懂 、 趣 味 性 的 科 普 知 识 专 业 性 国 内 外 遗 传 学 界 著 名 人 士 组 成 专 家 组 保 密 性 充 分 尊 重 咨 询 者 隐 私 权 网 站 简 介 中 国 遗 传 咨 询 网 是 由 中 国 科 学 院 遗 传 与 发 育 生 物 学 研 究 所 为 满 足 我 国 民 众 需 要 而 设 立 的 公 益 性 网 站 。 除 提 供 信 息 全 面 的 有 关 遗 传 病 的 科 普 资 料 外 ， 还 免 费 开 设 遗 传 咨 询 门 诊 ， 解 答 咨 询 者 相 关 的 问 题 。 本 网 站 即 建 设 的 目 的 是 建 立 我 国 遗 传 咨 询 网 络 ， 普 及 遗 传 病 的 科 普 知 识 ， 促 进 我 国 的 人 口 素 质 与 健 康 的 提 高 。 网 站 特 点 科 普 性 ： 在 科 普 知 识 版 块 ， 提 供 通 俗 易 懂 、 趣 味 性 的 科 普 知 识 ， 介 绍 遗 传 病 基 本 知 识 和 我 国 常 见 的 遗 传 病 的 咨 询 方 法 。 专 业 性 ： 本 网 站 聘 请 国 内 外 遗 传 学 界 的 著 名 人 士 作 为 专 家 组 成 员 ， 除 回 答 相 关 问 题 外 ， 也 负 责 遴 选 或 推 荐 遗 传 咨 询 师 ， 共 同 组 成 高 素 质 的 遗 传 咨 询 队 伍 。 公 益 性 ： 本 网 站 资 料 和 咨 询 服 务 均 为 免 费 ， 未 经 授 权 许 可 ， 网 站 资 料 不 得 被 其 它 网 站 转 载 。 保 密 性 ： 充 分 尊 重 咨 询 者 的 隐 私 权 。 咨 询 者 所 提 出 的 问 题 ， 只 有 网 管 中 心 人 员 和 咨 询 师 可 以 查 看 ， 不 在 网 上 公 开 。 新 闻 动 态 医 疗 资 讯 ： 北 京 儿 童 医 院 开 设 遗 传 咨 询 诊 疗 团 队 专 科 门 诊 及 ” 罕 见 病 M D T “ 多 学 科 会 诊 2 0 2 3 0 1 1 8 医 疗 资 讯 ： 顺 义 妇 儿 医 院 开 设 区 域 内 首 家 “ 遗 传 咨 询 门 诊 ” 2 0 2 3 0 1 1 8 医 疗 资 讯 ： 深 圳 市 儿 童 医 院 骨 科 三 名 工 程 遗 传 咨 询 专 家 门 诊 2 0 2 3 0 1 1 8 医 疗 资 讯 ： 河 南 省 儿 童 医 院 李 巍 教 授 团 队 遗 传 咨 询 专 家 门 诊 2 0 2 3 0 1 1 8 医 疗 资 讯 ： 北 京 同 仁 医 院 开 设 白 化 病 专 科 门 诊 2 0 2 2 0 5 3 1 国 际 多 中 心 研 究 揭 示 视 网 膜 中 央 凹 发 育 不 良 的 基 因 型 与 表 型 的 关 系 2 0 2 2 0 2 1 1 中 国 大 人 群 白 化 病 分 子 流 行 病 学 调 查 结 果 公 布 2 0 2 1 1 1 2 4 北 京 儿 童 医 院 P I C U 利 用 全 外 显 子 组 测 序 对 重 症 儿 童 的 诊 断 效 率 评 估 2 0 2 1 0 9 0 1 北 京 儿 童 医 院 研 究 提 示 卡 介 苗 接 种 前 遗 传 学 或 免 疫 学 筛 查 可 降 低 卡 介 苗 接 种 引 起 的 严 重 副 反 应 2 0 2 0 0 3 3 0 儿 科 重 症 患 儿 快 速 全 基 因 组 测 序 时 程 可 缩 短 至 1 9 小 时 2 0 1 9 1 0 0 8 传 媒 信 息 第 十 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 在 深 圳 成 功 举 办 2 0 2 4 0 6 0 5 第 九 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 暨 第 三 届 “ 产 前 与 植 入 前 遗 传 学 诊 断 ” 华 夏 医 学 论 坛 成 功 举 办 2 0 2 3 0 5 1 5 【 C C T V 1 0 健 康 之 路 】 瓷 娃 娃 与 白 化 病 2 0 2 3 0 2 2 8 【 B i o A r t M E D 】 李 巍 / 魏 爱 华 合 作 发 现 中 国 人 群 白 化 病 新 致 病 基 因 T P C N 2 2 0 2 3 0 1 1 8 第 八 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 暨 第 二 届 “ 产 前 与 植 入 前 遗 传 学 诊 断 ” 华 夏 医 学 论 坛 成 功 举 办 2 0 2 2 0 9 2 8 【 人 民 日 报 健 康 客 户 端 】 预 防 出 生 缺 陷 ， 有 些 新 生 儿 本 不 该 被 放 弃 2 0 2 2 0 9 1 8 【 人 民 日 报 健 康 客 户 端 】 做 好 出 生 缺 陷 筛 查 ， 守 护 生 命 新 起 点 2 0 2 2 0 9 1 6 【 C G T N 】 B i r t h D e f e c t P r e v e n t i o n D a y : S c i e n t i s t s i m p r o v e g e n e t i c t e s t i n g a c c u r a c y a n d e f f i c i e n c y 2 0 2 2 0 9 1 2 【 人 民 日 报 健 康 客 户 端 】 顺 义 妇 儿 队 列 又 出 新 成 果 ， 为 疫 情 期 间 孕 妇 健 康 管 理 提 供 科 学 指 导 2 0 2 2 0 4 2 9 【 C C T V 朝 闻 天 下 】 新 生 儿 疾 病 筛 查 “ 新 巢 计 划 ” 可 通 过 基 因 筛 查 2 0 0 余 种 严 重 遗 传 病 2 0 2 2 0 2 2 2 【 人 民 日 报 健 康 客 户 端 】 国 家 儿 童 医 学 中 心 北 京 儿 童 医 院 发 布 “ 新 巢 计 划 ” 2 0 2 2 0 2 1 8 【 人 民 日 报 医 师 报 】 采 一 次 足 跟 血 筛 查 近 6 0 0 种 遗 传 病 李 巍 教 授 团 队 最 新 研 究 成 果 出 炉 ！ 2 0 2 1 0 9 1 4 【 转 化 医 学 网 】 专 访 李 巍 教 授 ： 预 防 出 生 缺 陷 ， 为 社 会 做 有 意 义 的 事 ！ 2 0 2 1 0 9 1 2 【 J G G 】 基 于 基 因 靶 向 测 序 的 新 生 儿 筛 查 与 临 床 应 用 在 《 J G G 》 杂 志 发 表 2 0 2 1 0 8 3 0 第 七 期 基 因 数 据 分 析 师 培 训 班 暨 2 0 2 1 年 首 届 产 前 与 植 入 前 遗 传 学 诊 断 华 夏 论 坛 在 呼 和 浩 特 成 功 举 办 2 0 2 1 0 7 1 9 【 人 民 日 报 健 康 客 户 端 】 一 次 新 生 儿 基 因 筛 查 让 3 月 大 婴 儿 躲 过 致 盲 的 灾 难 2 0 2 1 0 5 0 1 【 首 医 新 闻 网 】 北 京 儿 童 医 院 李 巍 教 授 团 队 在 《 B l o o d 》 阐 述 新 的 锌 离 子 转 运 蛋 白 T M E M 1 6 3 是 血 小 板 致 密 体 发 生 的 关 键 蛋 白 2 0 2 1 0 4 0 6 【 B i o A r t 】 李 巍 团 队 发 现 一 种 锌 离 子 转 运 蛋 白 T M E M 1 6 3 是 血 小 板 致 密 体 发 生 的 关 键 蛋 白 2 0 2 1 0 1 3 1 新 生 儿 是 否 有 缺 陷 基 因 筛 查 早 知 道 ！ 2 0 2 1 0 1 0 8 【 生 命 时 报 】 李 巍 ， “ 抓 罪 犯 ” 一 样 寻 找 白 化 病 基 因 2 0 2 0 1 2 1 6 第 六 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 在 深 圳 成 功 召 开 2 0 2 0 1 1 0 8 白 化 病 全 外 显 子 组 测 序 受 试 者 招 募 2 0 2 0 0 6 0 9 第 五 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 在 南 昌 成 功 举 办 2 0 1 9 1 0 1 6 第 四 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 在 柳 州 成 功 举 办 2 0 1 9 0 5 0 8 《 北 京 日 报 》 ： 寻 找 白 化 病 的 “ 元 凶 ” 2 0 1 9 0 3 0 8 “ 白 化 病 的 基 因 诊 断 及 发 病 机 制 研 究 ” 获 2 0 1 8 年 度 北 京 市 科 学 技 术 奖 2 0 1 9 0 3 0 1 北 京 市 顺 义 区 第 一 张 新 生 儿 基 因 图 谱 和 染 色 体 图 谱 出 炉 2 0 1 8 1 2 2 1 《 医 学 微 视 》 ： 白 化 病 2 0 1 8 1 2 1 4 《 医 学 微 视 》 ： 蚕 豆 病 2 0 1 8 1 2 1 4 第 三 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 在 郑 州 成 功 举 办 2 0 1 8 1 1 3 0 首 都 医 科 大 学 《 新 闻 网 》 ： 天 道 酬 勤 ， 业 道 酬 精 2 0 1 8 0 9 2 0 第 二 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 在 成 都 成 功 举 办 2 0 1 8 0 4 2 4 第 一 期 “ 基 因 数 据 分 析 师 ” 培 训 班 在 北 京 成 功 举 办 2 0 1 7 0 7 1 0 第 三 届 中 国 儿 科 发 展 国 际 论 坛 遗 传 代 谢 病 精 准 医 学 分 论 坛 成 功 召 开 2 0 1 7 0 7 0 5 第 三 届 中 国 儿 科 发 展 国 际 论 坛 在 京 拉 开 帷 幕 2 0 1 7 0 6 3 0 《 光 明 日 报 》 ： 2 0 1 7 年 国 际 罕 见 病 日 2 0 1 7 0 2 2 8 央 视 新 闻 报 道 李 巍 课 题 组 发 现 新 的 肥 胖 症 致 病 基 因 S L C 3 5 D 3 （ 沙 发 土 豆 基 因 ） , 揭 示 了 中 枢 性 “ 懒 动 ” 行 为 在 肥 胖 症 的 遗 传 发 病 机 制 。 2 0 1 4 0 2 1 9 新 浪 网 转 载 《 科 学 世 界 》 有 关 李 巍 等 深 度 解 读 “ 2 0 1 3 年 诺 贝 尔 生 理 学 或 医 学 奖 ” , 阐 述 囊 泡 运 输 紊 乱 与 一 些 遗 传 性 疾 病 如 白 化 病 等 发 生 的 关 系 2 0 1 3 1 0 1 2 月 亮 孩 子 之 家 于 2 0 1 2 年 1 1 月 2 5 日 在 陕 西 西 安 市 举 办 “ 2 0 1 2 全 国 白 化 症 儿 童 家 庭 培 训 交 流 会 ” 。 本 网 提 供 专 家 咨 询 。 详 见 “ 中 国 罕 见 病 ” 杂 志 相 关 报 道 。 2 0 1 2 1 1 0 4 中 国 首 例 H P S 综 合 征 性 白 化 病 的 发 现 见 《 中 国 医 学 论 坛 报 》 相 关 报 道 。 2 0 0 9 0 9 0 3 中 国 白 化 病 基 因 分 型 和 基 因 诊 断 “ 项 目 获 得 重 要 研 究 进 展 。 详 见 《 健 康 报 》 相 关 报 道 。 2 0 0 8 0 8 2 8 月 亮 孩 子 之 家 中 国 白 化 病 协 会 于 2 0 0 8 年 6 月 1 3 1 5 日 在 陕 西 西 安 市 举 办 “ 中 国 首 届 白 化 病 患 者 与 家 属 交 流 会 ” 。 本 网 提 供 专 家 咨 询 和 技 术 支 持 。 详 见 中 国 白 化 病 协 会 网 站 。 2 0 0 8 0 6 1 3 中 国 遗 传 咨 询 网 友 情 链 接 健 康 报 中 国 医 学 论 坛 报 中 国 白 化 病 协 会 白 化 病 数 据 库 ( H P S D ) 地 中 海 贫 血 与 G 6 P D 缺 乏 症 中 国 细 胞 生 物 学 学 会 更 多 . . . S u c c e s s ! Y o u v e b e e n a d d e d t o o u r e m a i l l i s t . L a t e s t T w e e t s P l e a s e w a i t . . . 联 系 我 们 A d d r e s s : 北 京 市 东 城 区 南 竹 杆 胡 同 2 号 银 河 S O H O D 座 1 0 层 5 1 0 0 6 室 P h o n e : 0 1 0 8 4 9 2 8 8 2 7 网 络 技 术 支 持 : 溯 元 客 （ 北 京 ） 科 技 有 限 公 司 ， G e n e t i c K e y L t d . E m a i l : m a i l @ e x a m p l e . c o m 服 务 意 见 建 议

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