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基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 平 台 八 方 基 因 欢 迎 来 到 八 方 基 因 官 方 网 站 ! 公 司 介 绍 联 系 我 们 网 站 地 图 首 页 遗 传 病 罕 见 病 基 因 检 测 遗 传 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 基 因 检 测 肿 瘤 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 用 药 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 公 司 介 绍 联 系 我 们 全 国 服 务 热 线 ： 4 0 0 1 7 5 1 2 3 0 热 门 搜 索 ： 热 门 项 目 更 多 . . . 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 基 因 检 测 项 目 中 心 基 因 检 测 遗 传 肿 瘤 用 药 健 康 公 司 介 绍 八 方 基 因 立 于 2 0 1 9 年 ， 总 部 位 于 中 国 深 圳 。 是 一 家 领 先 的 基 因 检 测 平 台 型 公 司 ， 联 合 国 内 外 多 家 知 名 上 市 基 因 检 测 公 司 与 各 学 科 专 家 教 授 ， 致 力 于 为 客 户 提 供 全 面 、 专 业 的 基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 。 更 多 详 情 + 客 户 案 例 罕 见 病 科 普 2 1 2 0 2 4 / 1 1 瓜 氨 酸 血 症 诊 疗 指 南 瓜 氨 酸 血 症 分 为 瓜 氨 酸 血 症 Ⅰ 型 （ c i t r u l l i n e m i a ， C i t Ⅰ ） 和 瓜 氨 酸 血 症 Ⅱ 型 ， 均 属 于 常 染 色 体 隐 性 遗 传 的 尿 素 循 环 障 碍 性 疾 病 。 瓜 氨 酸 血 症 Ⅰ 型 是 由 于 精 氨 酸 琥 珀 酸 合 成 酶 （ a r g i n i n o s u c c i n a t e s y n t h e t a s e ， A S S ） 基 因 突 变 所 致 ， * A S S 1 * 基 因 （ 定 位 在 9 p 3 4 . 1 1 ） 突 变 使 酶 的 功 能 缺 陷 ， 导 致 氨 在 体 内 蓄 积 ， 出 现 高 氨 血 症 ， 瓜 氨 酸 及 其 他 尿 素 循 环 的 副 产 物 在 血 液 、 尿 液 及 脑 脊 液 中 蓄 积 ， 引 起 一 系 列 的 毒 性 损 害 ， 造 成 惊 厥 甚 至 昏 迷 等 一 系 列 临 床 表 征 ， 严 重 时 导 致 脑 水 肿 危 及 生 命 。 详 情 . . . 2 1 2 0 2 4 / 1 1 肌 萎 缩 侧 索 硬 化 诊 疗 指 南 肌 萎 缩 侧 索 硬 化 （ a m y o t r o p h i c l a t e r a l s c l e r o s i s ， A L S ） 是 一 种 病 因 未 明 、 主 要 累 及 大 脑 皮 质 、 脑 干 和 脊 髓 运 动 神 经 元 的 神 经 系 统 变 性 疾 病 。 其 局 限 性 分 型 包 括 进 行 性 球 麻 痹 （ P B P ） ， 连 枷 臂 、 腿 ， 进 行 性 肌 萎 缩 （ P M A ） ， 原 发 性 侧 索 硬 化 （ P L S ） 。 A L S 以 进 行 性 发 展 的 骨 骼 肌 萎 缩 、 无 力 、 肌 束 颤 动 、 延 髓 麻 痹 和 锥 体 束 征 为 主 要 临 床 表 现 。 一 般 中 老 年 发 病 ， 生 存 期 通 常 3 ～ 5 年 。 病 因 和 流 行 病 学 大 约 9 0 ％ 的 A L S 发 病 机 制 目 前 尚 不 明 确 。 国 内 外 学 者 普 遍 认 为 详 情 . . . 2 1 2 0 2 4 / 1 1 天 使 综 合 征 诊 疗 指 南 A n g e l m a n 氏 症 候 群 （ 天 使 综 合 征 ） （ A n g e l m a n s y n d r o m e ， A S ） 是 一 种 由 于 母 源 1 5 q 1 1 1 3 染 色 体 区 域 的 * U B E 3 A * 基 因 表 达 异 常 或 功 能 缺 陷 引 发 的 神 经 发 育 障 碍 性 疾 病 。 主 要 表 现 为 精 神 发 育 迟 滞 或 智 力 低 下 ， 语 言 、 运 动 或 平 衡 发 育 障 碍 ， 快 乐 行 为 （ 如 频 繁 发 笑 、 微 笑 或 兴 奋 ） ， 小 头 畸 形 ， 癫 痫 等 。 病 因 和 流 行 病 学 母 源 * U B E 3 A * 基 因 的 表 达 或 功 能 缺 陷 导 致 A S 。 已 明 确 的 分 子 遗 传 机 制 有 4 种 ： 母 源 1 5 q 1 1 1 3 缺 失 、 父 源 1 5 号 染 色 体 存 在 单 亲 二 体 （ U n i p a r e n t a l d i s o m y ， 详 情 . . . 2 1 2 0 2 4 / 1 1 生 物 素 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 生 物 素 酶 缺 乏 症 （ b i o t i n i d a s e d e f i c i e n c y ， B T D D ） 是 由 于 生 物 素 酶 基 因 （ b i o t i n i d a s e ， B T D ） 变 异 引 起 生 物 素 酶 活 性 下 降 ， 导 致 生 物 素 减 少 ， 使 依 赖 生 物 素 的 多 种 羧 化 酶 的 活 性 下 降 ， 致 线 粒 体 能 量 合 成 障 碍 ， 出 现 代 谢 性 酸 中 毒 、 有 机 酸 尿 症 及 一 系 列 神 经 与 皮 肤 系 统 损 害 等 表 现 。 病 因 和 流 行 病 学 B T D D 为 常 染 色 体 隐 性 遗 传 ， B T D 是 致 病 基 因 。 蛋 白 结 合 状 态 的 生 物 胞 素 需 要 在 生 物 素 酶 的 作 用 下 解 离 成 游 离 生 物 素 才 能 发 挥 生 理 功 能 。 游 离 生 物 素 是 多 种 羧 化 酶 的 辅 酶 ， 参 与 糖 类 、 蛋 白 质 和 脂 肪 的 代 谢 详 情 . . . 2 1 2 0 2 4 / 1 1 自 身 免 疫 性 胰 岛 素 受 体 病 诊 疗 指 南 自 身 免 疫 性 胰 岛 素 受 体 病 （ a u t o i m m u n e i n s u l i n r e c e p t o p a t h y , A I R ） ， 又 称 B 型 胰 岛 素 抵 抗 （ t y p e B i n s u l i n r e s i s t a n c e , T B I R ） 。 是 由 于 胰 岛 素 受 体 自 身 抗 体 （ i n s u l i n r e c e p t o r a u t o a n t i b o d i e s , I R A s ） 导 致 的 一 种 罕 见 病 。 A I R 好 发 于 非 洲 裔 美 国 女 性 ， 主 要 临 床 表 现 为 高 血 糖 、 黑 棘 皮 征 、 自 身 免 疫 性 疾 病 等 ， 少 数 患 者 病 程 中 会 出 现 低 血 糖 。 病 因 和 流 行 病 学 由 于 A I R 非 常 罕 见 ， 目 前 确 切 的 患 病 率 不 详 详 情 . . . 2 1 2 0 2 4 / 1 1 窒 息 性 胸 腔 失 养 症 诊 疗 指 南 窒 息 性 胸 腔 失 养 症 （ a s p h y x i a t i n g t h o r a c i c d y s t r o p h y ） ， 又 称 热 纳 综 合 征 （ J e u n e s y n d r o m e ， J S ） ， 是 一 种 罕 见 的 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 。 主 要 表 现 为 骨 骼 发 育 不 良 伴 多 器 官 受 累 。 主 要 临 床 特 征 为 小 而 狭 窄 的 胸 腔 、 短 肋 骨 、 四 肢 短 小 、 骨 盆 形 状 异 常 ， 伴 因 胸 腔 受 限 导 致 的 肺 发 育 不 良 及 不 同 程 度 的 呼 吸 困 难 ， 也 可 发 生 肾 、 肝 、 胰 腺 和 视 网 膜 异 常 。 病 因 和 流 行 病 学 J S 被 认 为 是 一 种 遗 传 异 质 性 疾 病 ， 多 数 病 例 的 致 病 原 因 不 明 。 已 明 确 致 病 基 因 的 J S 病 例 属 于 常 染 色 体 隐 性 遗 传 性 疾 病 详 情 . . . 友 情 链 接 ： 中 国 罕 见 病 联 盟 金 域 医 学 达 安 基 因 康 圣 环 球 诺 禾 致 源 华 大 基 因 贝 瑞 基 因 安 诺 优 达 泛 生 子 吉 因 加 项 目 分 类 基 因 检 测 热 门 项 目 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 联 系 方 式 电 话 : 4 0 0 1 7 5 1 2 3 0 邮 箱 : i n f o @ b a f a n g . o r g . c n 微 信 : w p g e n e 地 址 : 中 国 · 广 东 · 深 圳 扫 码 关 注 C o p y r i g h t © 2 0 2 4 八 方 基 因 . A l l R i g h t s R e s e r v e d , C r e a t e d B y A n q i C M S 粤 I C P 备 1 9 0 6 8 2 9 3 号 粤 公 网 安 备 4 4 0 3 0 0 0 2 0 0 3 0 9 7 在 线 客 服 微 信 联 系 扫 码 关 注 公 众 号 电 话 咨 询 4 0 0 1 7 5 1 2 3 0 返 回 顶 部

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